Fibrose kystique: un test bientôt accessible à tous?

Alors que le dépistage néonatal se fait toujours attendre au Québec, une recherche nous apprend qu’une façon de détecter la fibrose kystique, théoriquement plus efficace que les tests en laboratoire, pourrait être effectuée à partir de téléphones intelligents, à la maison. Grâce à un dispositif, il suffirait de déposer un peu de sueur sur l’appareil pour connaître le résultat.

Comment est-ce possible? S’il y a un soupçon de fibrose kystique, un «test de sueur» est souvent le premier test effectué. Ce test analyse la teneur en sel de la sueur: une forte teneur en sel est un indice important de la possible présence de la fibrose kystique. Cela est causé par un gène qui entraîne la production d’une protéine dysfonctionnelle baptisée CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).

Selon Charline D., pharmacienne collaboratrice de Santé sur le net, «l’intérêt du test élaboré par l’équipe américaine est sa sélectivité, par l’étude spécifique du chlorure grâce à un colorant (à base de citrate) émettant une lumière fluorescente. Plus les taux de chlorure dans la sueur sont élevés, plus la fluorescence diminue, autrement dit : plus de chlorure, moins de lumière! Autre avantage de ce test, la possibilité de l’utiliser pour différentes pathologies qui présentent des taux anormaux de chlorure dans l’urine, le sang ou encore le liquide céphalo-rachidien (liquide biologique dans lequel le cerveau baigne) comme l’alcalose métabolique, la maladie d’Addison, ou la sclérose latérale amyotrophique (SLA).»

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