Parce que la FK touche plus d’un système de l’organisme, la personne atteinte de FK peut présenter divers symptômes. Voici la liste des symptômes les plus courants :
- toux persistante produisant un mucus épais
- perte de poids ou impossibilité de prendre du poids
- peau au goût salé
- selles généralement excessives, volumineuses et nauséabondes
- infections pulmonaires fréquentes, pouvant inclure la pneumonie
- respiration sifflante et essoufflement
- hippocratisme digital
- infertilité ou fertilité réduite
Ce sont généralement les parents qui donnent au médecin le premier indice pour diagnostiquer la fibrose kystique chez leur enfant. En effet, le goût salé de la peau de l’enfant lorsqu’on l’embrasse se remarque rapidement.
Parmi les autres manifestations, on retrouve une toux persistante qui ressemble à celle qui caractérise la coqueluche, une respiration sifflante qui peut être prise pour de l’asthme, des infections pulmonaires à répétition, comme des bronchites ou des pneumonies, une défaillance dans la croissance et dans le gain de poids malgré un grand appétit, et des selles fréquentes, volumineuses et nauséabondes. La toux peut devenir à ce point tenace qu’elle perturbe le sommeil et l’alimentation de l’enfant et peut même provoquer des vomissements.
La distension de l’abdomen peut être une autre manifestation de la fibrose kystique. Cependant, si c’est le seul symptôme, il n’est probablement pas synonyme de la maladie car un ventre rebondi chez les petits enfants est chose courante. Parfois, les selles volumineuses chez les enfants peuvent provoquer un relâchement du rectum (prolapsus rectal). La douleur abdominale par ailleurs, est occasionnelle et résulte de l’accumulation de gaz engendrée par la mauvaise digestion des aliments.
La fibrose kystique n’est pas toujours identifiée chez les enfants. En effet, il arrive que les symptômes ne se manifestent pas très clairement. De plus, la diarrhée chronique, les difficultés respiratoires et les autres symptômes de la fibrose kystique peuvent être attribués à d’autres maladies.
Une manifestation de la fibrose kystique qui s’avère facilement identifiable demeure l‘iléus méconial, une occlusion intestinale qui survient quand les intestins sont bloqués par des sécrétions ayant la consistance du mastic. Il en résulte un ballonnement abdominal, des vomissements, et de l’impossibilité d’aller à la selle. Une thérapie médicale est efficace dans plusieurs de ces cas, et on a recours à la chirurgie pour les cas compliqués.
