Vidéo en date d’octobre 2015

Également connue sous le nom de mucoviscidose (principalement en Europe), la fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire qui provoque des troubles fonctionnels au niveau d’un groupe de glandes appelées glandes exocrines. Les glandes exocrines produisent normalement des sécrétions claires et fluides. Chez les personnes atteintes de la FK, ces sécrétions sont épaisses et visqueuses. Les troubles provoqués par la FK se situent essentiellement au niveau de l’appareil respiratoire et de l’appareil digestif, en plus d’affecter d’autres systèmes.

Chez les personnes ne souffrant pas de la FK, les glandes contenues dans les parois des voies respiratoires des poumons produisent du mucus clair et fluide dans un but bien précis : contribuer à piéger la poussière et les bactéries que nous inhalons tous les jours. Le mucus clair est transporté vers le haut par des poils vibratiles (appelés cils) jusqu’à la trachée, où il devient possible de l’expectorer ou de l’avaler. Dans les poumons touchés par la FK, le mucus est épais et visqueux, et il est plus difficile pour les cils de le transporter hors des poumons. Le mucus épais s’accumule dans les voies respiratoires et les obstrue. Ceci peut entraîner une rétention d’air, une obstruction des voies respiratoires et des infections.

Le mucus épais peut également bloquer les conduits du pancréas. Le pancréas est une glande située sous et derrière l’estomac. C’est un des organes essentiels du tube digestif. Il fournit les enzymes indispensables à la digestion des aliments. Si les orifices du pancréas sont obstrués, les enzymes ne peuvent pas atteindre l’intestin grêle. En conséquence, les aliments ne sont que partiellement digérés et leur valeur nutritionnelle est diminuée. Dans les faits, 85 % des personnes atteintes de FK ne sécrètent pas suffisamment d’enzymes pour digérer totalement les aliments. Ceci entraîne une perte de poids et des troubles de croissance.

Symptômes

Parce que la FK touche plus d’un système de l’organisme, la personne atteinte de FK peut présenter divers symptômes. Voici la liste des symptômes les plus courants :

toux persistante produisant un mucus épais
perte de poids ou impossibilité de prendre du poids
peau au goût salé
selles généralement excessives, volumineuses et nauséabondes
infections pulmonaires fréquentes, pouvant inclure la pneumonie
respiration sifflante et essoufflement
hippocratisme digital
infertilité ou fertilité réduite

Ce sont généralement les parents qui donnent au médecin le premier indice pour diagnostiquer la fibrose kystique chez leur enfant. En effet, le goût salé de la peau de l’enfant lorsqu’on l’embrasse se remarque rapidement.

Parmi les autres manifestations, on retrouve une toux persistante qui ressemble à celle qui caractérise la coqueluche, une respiration sifflante qui peut être prise pour de l’asthme, des infections pulmonaires à répétition, comme des bronchites ou des pneumonies, une défaillance dans la croissance et dans le gain de poids malgré un grand appétit, et des selles fréquentes, volumineuses et nauséabondes. La toux peut devenir à ce point tenace qu’elle perturbe le sommeil et l’alimentation de l’enfant et peut même provoquer des vomissements.

La distension de l’abdomen peut être une autre manifestation de la fibrose kystique. Cependant, si c’est le seul symptôme, il n’est probablement pas synonyme de la maladie car un ventre rebondi chez les petits enfants est chose courante. Parfois, les selles volumineuses chez les enfants peuvent provoquer un relâchement du rectum (prolapsus rectal). La douleur abdominale par ailleurs, est occasionnelle et résulte de l’accumulation de gaz engendrée par la mauvaise digestion des aliments.

La fibrose kystique n’est pas toujours identifiée chez les enfants. En effet, il arrive que les symptômes ne se manifestent pas très clairement. De plus, la diarrhée chronique, les difficultés respiratoires et les autres symptômes de la fibrose kystique peuvent être attribués à d’autres maladies.

Une manifestation de la fibrose kystique qui s’avère facilement identifiable demeure l‘iléus méconial, une occlusion intestinale qui survient quand les intestins sont bloqués par des sécrétions ayant la consistance du mastic. Il en résulte un ballonnement abdominal, des vomissements, et de l’impossibilité d’aller à la selle. Une thérapie médicale est efficace dans plusieurs de ces cas, et on a recours à la chirurgie pour les cas compliqués.

Diagnostic

Les symptômes de la fibrose kystique prêtent parfois à erreur. Tel qu’on l’a déjà mentionné, la toux peut être associée à la coqueluche, et la respiration sifflante à de l’asthme. Lorsqu’un enfant développe une pneumonie ou une bronchite, la fibrose kystique n’est pas toujours reconnue comme la cause profonde de la maladie. De même, divers problèmes digestifs courants ressemblent aux symptômes digestifs de la fibrose kystique.

S’il y a un soupçon de fibrose kystique, un «test de sueur» est souvent le premier test effectué. Ce test analyse la teneur en sel de la sueur. Une forte teneur en sel est un indice important de la possible présence de FK. Une personne peut avoir ou non d’autres symptômes.
Une analyse génétique à partir d’un échantillon de sang est également utilisée pour confirmer le diagnostic de FK. Il y a plus de 1800 mutations dans le gène responsable, mais les gens sont généralement testés pour 30 de ceux qui sont les plus courants. Des tests génétiques prénataux peuvent être effectués pour faire le diagnostic

Si le médecin suspecte que l’enfant pourrait être atteint de fibrose kystique, il demandera des tests spéciaux pour s’en assurer. À cet égard, on effectue souvent un » test de sudation » qui consiste à stimuler une zone de la peau à l’aide de chaleur ou de médicaments. Si la teneur en sel de la sueur est supérieure à la normale, on pensera au diagnostic de la fibrose kystique. Un test pour détecter la présence d’enzymes dans les intestins pourra aussi être pratiqué. De même, le médecin s’enquerra des problèmes digestifs et des difficultés respiratoires de l’enfant, de ses infections et de ses problèmes de gain de poids. Il demandera souvent une radiographie thoracique pour déterminer les changements dans l’état des poumons. En dressant ainsi le tableau, le médecin arrivera à un diagnostic.

De plus, un test génétique, entrepris sur un échantillon de sang, pourra confirmer le diagnostic. Aucun remède pour la fibrose kystique n’existe encore, mais des méthodes efficaces de traitements sont disponibles. Actuellement, de plus en plus de jeunes atteignent l’âge adulte sans avoir subi trop de dommages aux poumons. La découverte du gène responsable de la fibrose kystique promet aussi des méthodes de traitement encore plus perfectionnées. Grâce à la découverte de ce gène, les chercheurs peuvent, et pour la première fois, retracer les liens entre la cause de cette maladie et tous ses signes et symptômes.

Causes

Le fonctionnement des poumons sains

Vos poumons sont constitués de nombreuses parties qui travaillent ensemble pour vous aider à respirer.
Chaque poumon se divise en sections appelées lobes.
Lorsque vous inhalez (ou inspirez), l’air pénètre dans la trachée. II circule à travers de petites voies respiratoires (les bronches et les bronchioles) jusqu’à de très petits sacs alvéolaires situés à l’intérieur des poumons (les alvéoles).
C’est dans les alvéoles que l’oxygène provenant de l’air que vous inspirez passe dans la circulation sanguine. Au même moment, le gaz carbonique quitte la circulation sanguine pour être éliminé avec l’air que vous exhalez (ou expirez).

Les poumons atteints de la fibrose kystique

Les voies respiratoires de vos poumons sont couvertes d’une couche de mucus, un revêtement protecteur dont le réapprovisionnement est constamment assuré par les cellules pulmonaires.
Les humains possèdent un gène responsable de la production de la CFTR, ou protéine régulatrice de la perméabilité transmembranaire. Les personnes atteintes de fibrose kystique présentent un nombre anormal de copies de ce gène. On croit que ces gènes anormaux sont à l’origine de la sécrétion d’un mucus déshydraté, très difficile à évacuer par les poumons.
Ce mucus visqueux et stagnant obstrue ou bloque les voies respiratoires (compliquant la respiration) et offre aux bactéries infectieuses un site idéal pour se multiplier.

La fibrose kystique apparaît chez les enfants qui héritent des deux gènes de la maladie, un de chaque parent. Un parent dont les cellules ne comptent qu’un seul gène ne peut être atteint de la fibrose kystique. Mais lorsque deux personnes ayant chacune ce gène ont des enfants, un ou plusieurs de leurs enfants peuvent hériter des deux gènes et naître atteints de fibrose kystique.

Dans ce cas, pour chaque naissance, il y a 25% de possibilités que l’enfant soit atteint de fibrose kystique, 50% de possibilités que l’enfant ne soit porteur que du gène, et 25% de possibilités que l’enfant ne soit ni atteint, ni porteur.. Au Canada, en 2008, la fibrose kystique touche un nouveau-né sur 3 600. Les généticiens évaluent à une personne sur 25 le nombre de Canadiens porteurs du gène responsable de la fibrose kystique.

Au Québec, cette proportion est de 1 personne sur 20. Généralement, les parents d’un enfant atteint de la fibrose kystique ne sont pas atteints de la maladie. Souvent, ils ignorent qu’ils sont porteurs du gène, et ne comprennent pas comment ils ont pu le transmettre à leur bébé. En août 1989, des chercheurs canadiens ont découvert le gène normal qui, lorsque mutant, cause la fibrose kystique. Si l’enfant hérite d’une copie de ce gène défectueux de chacun de ses parents, certaines cellules de son organisme produiront une protéine qui ne fonctionnera pas normalement.

La fibrose kystique n’est pas contagieuse et ne se transmet donc pas d’un enfant à un autre.

Les chercheurs travaillent actuellement à définir le rôle exact de cette protéine. Ce qui est sûr jusqu’à présent, c’est qu’elle entrave le mouvement des sels et des fluides à travers les membranes des cellules affectées. Cette action produit les symptômes caractéristiques de la fibrose kystique, à savoir l’accumulation des mucus épais et sec dans les poumons, et l’obstruction des conduits pancréatiques. La fibrose kystique est une maladie héréditaire et ne dépend pas du milieu ambiant.

L’ordre de naissance de l’enfant, l’âge des parents ou le régime alimentaire de la mère durant la grossesse ne déterminent nullement si le nouveau-né sera atteint ou non de la fibrose kystique. La fibrose kystique n’est pas contagieuse et ne se transmet donc pas d’un enfant à un autre.

Traitements

Traitements pulmonaires

Le traitement de la fibrose kystique converge principalement vers les problèmes pulmonaires, étant donné que la maladie comme telle et la mortalité qui lui est associée sont principalement imputées à l’infection et au mauvais fonctionnement des poumons. Le but des traitements pulmonaires est de détacher et de sortir le mucus qui obstrue les voies respiratoires, afin d’obtenir une bonne fonction pulmonaire. On a recours à plusieurs méthodes. La prise fréquente d’antibiotiques aide à lutter contre les infections pulmonaires et à les prévenir. Les solutions spéciales en aérosol sont employées pour détacher le mucus dans les poumons et pour le rendre plus fluide. Par ailleurs, le drainage postural avec «clapping», forme de physiothérapie où l’individu est placé dans différentes positions choisies d’après la zone à drainer pour effectuer des claquages sur les lobes des poumons, aide à déboucher les voies aériennes. Ce moyen permet souvent d’évacuer une grande quantité de mucus. D’autres techniques de drainage, ne faisant pas appel au concours d’une tierce personne, assurent une plus grande autonomie du patient. Soulignons, entre autres, le «huffing» et le drainage autogène. Dans les cas très graves, les poumons deviennent tellement tailladés à la suite des infections répétées que la seule solution demeure la greffe.

Traitements gastro-intestinaux

Les troubles gastro-intestinaux de la fibrose kystique apparaissent chez environ 85% des personnes atteintes sous forme de mauvaise digestion et de malabsorption des matières grasses, des protéines et des glucides. Avant le traitement, une personne atteinte pourrait consommer le double de la quantité d’aliments prise par une personne normale. Les personnes atteintes de fibrose kystique doivent généralement prendre des suppléments spéciaux d’enzymes pancréatiques pour faciliter la digestion, ils doivent suivre un régime alimentaire spécial riche en calories et en protéines, et compléter leur alimentation avec des suppléments vitaminiques renfermant des vitamines E et parfois des vitamines K. Les enzymes pancréatiques pris oralement pallient la plupart des déficits causés par la maladie. Ils aident le corps à absorber les valeurs nutritives et réduisent la quantité et le volume des selles, la quantité de gaz qui s’accumule, les douleurs abdominales et la distension. De plus, les personnes atteintes se voient contraintes d’ajouter du sel à leur régime alimentaire afin de remplacer la grande quantité perdue dans leur sueur.

Apprenez-en plus sur les règles de nutrition en fibrose kystique.

Contamination

Nous possédons une politique en matière de prévention des infections: il s’agit de la Politique sur l’hygiène, la contamination croisée et la prévention des infections. Nous invitons tous nos membres – ainsi que ceux et celles qui sont appelé(e)s à entrer en contact avec des personnes atteintes de fibrose kystique – à en prendre connaissance sans tarder et à mettre en application les consignes de base qu’elle contient. Pour s’assurer du respect de ces règles d’hygiène à l’occasion des rencontres et événements organisés par Vivre avec la fibrose kystique, nous invitons les participants à signer un formulaire d’engagement personnel en faveur de la prévention des infections.

Politique sur l’hygiène, la contamination croisée et la prévention des infections