Les symptômes de la fibrose kystique prêtent parfois à erreur. Tel qu’on l’a déjà mentionné, la toux peut être associée à la coqueluche, et la respiration sifflante à de l’asthme. Lorsqu’un enfant développe une pneumonie ou une bronchite, la fibrose kystique n’est pas toujours reconnue comme la cause profonde de la maladie. De même, divers problèmes digestifs courants ressemblent aux symptômes digestifs de la fibrose kystique.
S’il y a un soupçon de fibrose kystique, un «test de sueur» est souvent le premier test effectué. Ce test analyse la teneur en sel de la sueur. Une forte teneur en sel est un indice important de la possible présence de FK. Une personne peut avoir ou non d’autres symptômes.
Une analyse génétique à partir d’un échantillon de sang est également utilisée pour confirmer le diagnostic de FK. Il y a plus de 1800 mutations dans le gène responsable, mais les gens sont généralement testés pour 30 de ceux qui sont les plus courants. Des tests génétiques prénataux peuvent être effectués pour faire le diagnostic
Si le médecin suspecte que l’enfant pourrait être atteint de fibrose kystique, il demandera des tests spéciaux pour s’en assurer. À cet égard, on effectue souvent un » test de sudation » qui consiste à stimuler une zone de la peau à l’aide de chaleur ou de médicaments. Si la teneur en sel de la sueur est supérieure à la normale, on pensera au diagnostic de la fibrose kystique. Un test pour détecter la présence d’enzymes dans les intestins pourra aussi être pratiqué. De même, le médecin s’enquerra des problèmes digestifs et des difficultés respiratoires de l’enfant, de ses infections et de ses problèmes de gain de poids. Il demandera souvent une radiographie thoracique pour déterminer les changements dans l’état des poumons. En dressant ainsi le tableau, le médecin arrivera à un diagnostic.
De plus, un test génétique, entrepris sur un échantillon de sang, pourra confirmer le diagnostic. Aucun remède pour la fibrose kystique n’existe encore, mais des méthodes efficaces de traitements sont disponibles. Actuellement, de plus en plus de jeunes atteignent l’âge adulte sans avoir subi trop de dommages aux poumons. La découverte du gène responsable de la fibrose kystique promet aussi des méthodes de traitement encore plus perfectionnées. Grâce à la découverte de ce gène, les chercheurs peuvent, et pour la première fois, retracer les liens entre la cause de cette maladie et tous ses signes et symptômes.
