Le fonctionnement des poumons sains
- Vos poumons sont constitués de nombreuses parties qui travaillent ensemble pour vous aider à respirer.
- Chaque poumon se divise en sections appelées lobes.
- Lorsque vous inhalez (ou inspirez), l’air pénètre dans la trachée. II circule à travers de petites voies respiratoires (les bronches et les bronchioles) jusqu’à de très petits sacs alvéolaires situés à l’intérieur des poumons (les alvéoles).
- C’est dans les alvéoles que l’oxygène provenant de l’air que vous inspirez passe dans la circulation sanguine. Au même moment, le gaz carbonique quitte la circulation sanguine pour être éliminé avec l’air que vous exhalez (ou expirez).
Les poumons atteints de la fibrose kystique
- Les voies respiratoires de vos poumons sont couvertes d’une couche de mucus, un revêtement protecteur dont le réapprovisionnement est constamment assuré par les cellules pulmonaires.
- Les humains possèdent un gène responsable de la production de la CFTR, ou protéine régulatrice de la perméabilité transmembranaire. Les personnes atteintes de fibrose kystique présentent un nombre anormal de copies de ce gène. On croit que ces gènes anormaux sont à l’origine de la sécrétion d’un mucus déshydraté, très difficile à évacuer par les poumons.
- Ce mucus visqueux et stagnant obstrue ou bloque les voies respiratoires (compliquant la respiration) et offre aux bactéries infectieuses un site idéal pour se multiplier.
La fibrose kystique apparaît chez les enfants qui héritent des deux gènes de la maladie, un de chaque parent. Un parent dont les cellules ne comptent qu’un seul gène ne peut être atteint de la fibrose kystique. Mais lorsque deux personnes ayant chacune ce gène ont des enfants, un ou plusieurs de leurs enfants peuvent hériter des deux gènes et naître atteints de fibrose kystique.
Dans ce cas, pour chaque naissance, il y a 25% de possibilités que l’enfant soit atteint de fibrose kystique, 50% de possibilités que l’enfant ne soit porteur que du gène, et 25% de possibilités que l’enfant ne soit ni atteint, ni porteur.. Au Canada, en 2008, la fibrose kystique touche un nouveau-né sur 3 600. Les généticiens évaluent à une personne sur 25 le nombre de Canadiens porteurs du gène responsable de la fibrose kystique.
Au Québec, cette proportion est de 1 personne sur 20. Généralement, les parents d’un enfant atteint de la fibrose kystique ne sont pas atteints de la maladie. Souvent, ils ignorent qu’ils sont porteurs du gène, et ne comprennent pas comment ils ont pu le transmettre à leur bébé. En août 1989, des chercheurs canadiens ont découvert le gène normal qui, lorsque mutant, cause la fibrose kystique. Si l’enfant hérite d’une copie de ce gène défectueux de chacun de ses parents, certaines cellules de son organisme produiront une protéine qui ne fonctionnera pas normalement.
La fibrose kystique n’est pas contagieuse et ne se transmet donc pas d’un enfant à un autre.
Les chercheurs travaillent actuellement à définir le rôle exact de cette protéine. Ce qui est sûr jusqu’à présent, c’est qu’elle entrave le mouvement des sels et des fluides à travers les membranes des cellules affectées. Cette action produit les symptômes caractéristiques de la fibrose kystique, à savoir l’accumulation des mucus épais et sec dans les poumons, et l’obstruction des conduits pancréatiques. La fibrose kystique est une maladie héréditaire et ne dépend pas du milieu ambiant.
L’ordre de naissance de l’enfant, l’âge des parents ou le régime alimentaire de la mère durant la grossesse ne déterminent nullement si le nouveau-né sera atteint ou non de la fibrose kystique. La fibrose kystique n’est pas contagieuse et ne se transmet donc pas d’un enfant à un autre.
